Kongenit hypothyreose (medfødt lavt stofskifte)

[Mod]

Kongenit hypothyreose (medfødt lavt stofskifte)

Årsag
Kongenit hypothyreose er lavt stofskifte som følge af medfødt nedsat dannelse af skjoldbruskkirtelhormon (thyroxin).
Udviklingsfejl ved skjoldbruskkirtlen er den hyppigste årsag (aplasi, hypoplasi, ektopi). Fejl i dannelsen af thyroxin (dyshormonogenese) skyldes arvelige fejl i en række forskellige gener involveret i biosyntesen. Forbigående påvirkning af skjoldbruskkirtlen (transient hypothyreose) skyldes oftest iodeksposition, antithyreoid behandling eller overførsel af maternelle autoantistoffer mod skjoldbruskkirtlen. Sjældent forekommende er central hypothyreose, som skyldes defekter på hypothalamisk-hypofysært niveau.

Hyppighed
I Danmark er hyppigheden af kongenit hypothyreose ca. 1 ud af 3.400 fødsler, svarende til at der årligt fødes 20 børn med sygdommen.

Symptomer
Hovedtrækket er mentalretardering, som udvikles langsomt. Andre symptomer er retarderet vækst, sløvhed, langsom puls, forstoppelse, huddystrofi, stor tunge, navlebrok. Der er en øget forekomst af misdannelser.

Forebyggelse
Hvis kongenit hypothyreose diagnosticeres og behandles tidligt efter fødslen er prognosen god.

Diagnose
Sundhedsstyrelsen anbefaler, at alle nyfødte screenes for kongenit hypothyreose. Måling af thyreoidea-stimulerende hormon (TSH) i kapillærblodprøve opsamlet på filterpapir taget 48-72 timer efter fødslen. Undersøgelsen foretages på Serum Instituttet. Ved let forhøjet TSH gentages blodprøven, som da oftest vil vise sig at være normal. Ved moderat til svært forhøjet TSH kontaktes den lokale børneafdeling, som forestår videre udredning og behandling. Screeningsundersøgelsen påviser ikke de sjældne tilfælde, hvor TSH ikke er forhøjet (hypothalamisk-hypofysær hypothyreose, tilstande med supprimeret TSH og tilstande med forsinket stigning i TSH).
Bestemmelse af koncentrationen af TSH, thyroxin og triiodthyronin i veneblodprøve anvendes til diagnostik af kongenit hypothyrose. Billeddannende undersøgelser (isotopscintigrafi og ultralydundersøgelse), måling af antistoffer mod komponenter i skjoldbruskkirtlen Anti-TPO og Anti-TG samt måling af proteinet thyroglobulin anvendes ved udredning af årsagen. I tilfælde, hvor kirtlen er til stede, holdes en kortvarig behandlingspause i 2-årsalderen for at afgøre, om tilstanden er permanent.

Behandling
Livslang behandling med thyroxin-tabletter. Ved tidligt indsættende behandling udvikler barnet sig indenfor normalområdet. Behandlingen styres ved måling af TSH og thyreoideahormoner.

http://www.ssi.dk/sw640.asp

[Mod]

Forslag til retningslinjer for utredning og behandling av barn med påvist forhøyet TSH ved nyfødtscreening
Reviderte europeiske retningslinjer for neonatal screening for kongenitt primær hypothyreose
Medfødt hypothyreose
Medfødt hypothyreose (2009)
Medfødt hypotyreose og tyroksinbehandling

Congenital Hypothyroidism: Overview
Congenital Hypothyroidism: Differential Diagnoses & Workup
Congenital Hypothyroidism: Treatment & Medication
Congenital Hypothyroidism: Follow-up

What Is Hypothyroidism In Children?
Hypothyroidism in Infants and Children. Low Thyroid and its Effects on Newborns, Infants and Children
Hypothyroidism in children

[Mod]

Här är en bra artikel Kongenitt hypothyreose från webbplatsen för Norsk Barnelegeforening.

Men var medveten om ett fel i artikeln: TSH är INTE sköldkörtelhormon, även om en barnläkare har skrivit det. TSH är ett hypofyshormon.

Kongenitt hypothyreose

Versjon 2006: Robert Bjerknes
Revidert versjon 2010: Robert Bjerknes

Bakgrunn
Tyreoideahormoner er nødvendig for normal vekst og utvikling, og diagnostikk av de vanligste tyreoideasykdommene er lite komplisert. Det er imidlertid grunn til å merke seg at nivåene av tyreoideahormoner varierer med alder, og at verdiene som måles er avhengige av den laboratoriemetode som benyttes. Dette må det tas hensyn til både når man utreder pasienter og når man leser vitenskapelig litteratur.
Det er ikke etablert et felles norsk normalmateriale for TSH og fritt-T4 hos barn. Det finnes imidlertid flere publiserte materialer fra utlandet som kan være veiledende for vurdering av thyreoidea-prøver. Hovedtrekkene er da at TSH aksepteres litt høyere hos barn enn hos voksne, og at nedre grense for normalområdet for fritt-T4 ligger noe høyere hos barn enn hos voksne.

Medfødt hypotyreose
Medfødt hypotyreose fører til varierende grad av vekstsvikt, endret metabolisme og forsinket utvikling. Tilstanden forekommer oftest sporadisk og representerer den hyppigste form for behandlbar mentalretardasjon i vår del av verden. Etter innføring av skreening stilles denne diagnosen i Norge hos rundt 1:3200 nyfødte. I rundt 85% av tilfellene skyldes hypotyreosen svikt i organogenesen som leder til aplasi eller hypoplasi. De resterende 15% skyldes bl.a. ulike former for svikt i hormonsyntesen eller resistens overfor tyreoideahormoner.

Les mer.

[Pingvinen]

Etter at min mor og stefar hadde fått to barn med medfødt lavt stoffskifte, fikk de beskjed om at dette var helt tilfeldig.
De valgte og få et barn til, og også siste barnet ble født med lavt stoffskifte.
Beskjeden de da fikk da var at om begge foreldrene er bærere av "feil på genet", så vil barna kunne få det/arve det.
Er bare en av foreldrene bærere av "feil på genet", så vil det være mye mer tilfeldig om barnet får medfødt lavt stoffskifte.